年下半年，一项关于脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy,SMA）疾病修正治疗的国际多中心研究项目（FIREFISHClinicalTrials.gov,编号NCT；SUNFISHNClinicalTrials.gov,编号NCT），经申办方F.Hoffmann-LaRoche医院综合考察后，最终决医院儿科和上海医院进行。医院儿科神经和临床药理团队作为主要研究中心之一，由熊晖教授牵头，联合康复医学科、呼吸和危重医学科、小儿眼科作为研究团队实施研究方案。年5月2日，项目正式在医院启动（下图），北京医学会罕见病分会主委丁洁教授、首都儿科研究所和首都医科医院的相关领域专家，医院项目研究团队所在科室领导和骨干等共同参加项目启动。
该项目研究一种新型口服药物risdiplam用于SMA的治疗。本研究作为一项全球多中心临床试验研究，共招募全球41名SMA1型患儿；本中心共纳入5例SMA1型患儿，大部分来自年创建的儿童神经肌肉病多学科联合门诊就诊患儿。通过risdiplam治疗12个月，研究发现29%SMA1型患儿的运动功能得到改善，运动里程碑显著进步，能够无支撑独坐至少5秒钟。历时两年研究期，本项目成功终止临床试验，相关研究结果于年7月29日发表在顶级医学期刊新英格兰医学杂志上（TheNewEnglandJournalofMedicine，IF91.，图2）。SUNFISHN项目针对2-25岁的SMA2型和3型患者，在全球共招募名，医院纳入了8例SMA2型和3型患者。通过risdiplam治疗12个月，研究发现Risdiplam治疗的患者的运动功能量表（MFM-32）评分较基线变化明显更大，药物的安全性与其已知的安全性一致，相关研究数据正在陆续发表。
脊髓性肌萎缩症是由于运动神经元存活基因1（SMN1）致病性变异导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病，是造成婴幼儿死亡的重要遗传病之一。Risdiplam是一种新型口服小分子化合物，通过调节SMN2基因前信使RNA剪接，增加血液中功能性SMN蛋白的水平，发挥其治疗作用。虽然其安全性和有效性需要长期更大规模的临床试验来确定，但其临床疗效已经为广大SMA患儿带来福音。
更振奋人心的是，本项临床试验研究的成功开展，促成了risdiplam在国内的批准和上市，年6月17日国家药品监督管理局通过优先审评审批程序批准罗氏制药公司创新药Risdiplam（利司扑兰）口服溶液用散（商品名：艾满欣）上市，本药物作为儿童罕见病治疗药品，适应症为2月龄及以上SMA患儿。
在此期间，医院儿童神经肌肉病多学科团队（包括儿科、呼吸和危重症医学科、康复医学科、骨科、眼科、心内科、神经内科、营养科和生殖与遗传科等）为SMA等儿童罕见神经肌肉病患者提供专业精准的诊治方案及高效规范化诊疗服务。率先牵头制定了我国第一个SMA多学科管理专家共识（年），促进了临床流程的规范和诊疗水平的提高。为临床研究储备了资源，使我们能够加入到全球多项多中心临床试验，推动了中国罕见病的社会
