浙江新闻客户端记者郑文通讯员方序朱俊俊祝姚玲
年1月1日，曾经的“天价药”诺西那生钠注射液正式实施医保价格，价格从原先的70万一针降到了3万多一针。当天，浙江省SMA诊疗专家协作组的3家核心单位浙大儿院、浙大二院、温州医院医院完成了新年首批诺西那生钠的注射治疗。
据了解，年1月1日起，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（年）》正式实施。北京、上海、广东、浙江、四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南等11医院近20位脊髓性肌萎缩症(SMA)患者接受了诺西那生钠治疗。
在浙大儿院滨江院区，4岁多的SMA患儿馨馨注射了诺西那生钠。SMA是一种由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病，因脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。
浙江大医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多科学诊疗团队（SMA-MDT）组长，浙江省SMA诊疗专家组组长毛姗姗表示，浙江目前现有罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的患者一百多人，此次诺西那生钠注射液纳入医保目录，将使得更多SMA患者受益。
“今天是我们患儿重获新生的一天，药物降价为罕见病治疗带来很大便利。”毛姗姗说，“这对我们医生来说也是很大的挑战，这个时候我们要做的事情就是把MDT团队建设得更好，为将来越来越多用得上药的SMA患者提供最精准最全面的多学科医疗资源。”
10年前，李先生被中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员、浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心负责人吴志英教授诊断为“脊髓性肌萎缩症”。由于缺乏有效的治疗手段，李先生只能眼看着双腿的力量逐步退化。年，首款治疗脊髓性肌萎缩症的特效药诺西那生钠注射液在中国上市，身陷罕见病深渊的李先生，在裂缝中看到一丝希望，可随后，“70万一针”的天价又让这份希望变得遥不可及。
年12月3日，国家医疗保障局公布年国家医保药品目录调整结果，7种罕见病药品新增进入目录，其中诺西那生钠经历8轮价格协商，最终以低于3.4万元/针的价格谈判成功。得知这一消息，李先生第一时间就联系上了吴志英教授，来到了浙大二院医学遗传科，在诺西那生进入医保后的第一天就迫不及待地用上了药物。
吴志英教授表示，浙大二院在中国第一批注射诺西那生药物，意味着罕见病高值药纳入医保实现了新突破，中国SMA诊疗正式宣布进入医保时代。罕见病药品研发难度大、幅度高、周期长，一直难以满足患者临床需求，即使研发上市，价格往往极其昂贵，药物可及性面临严峻挑战，这次医保目录调整，表明国家高度
